인간 BCR-ABL 융합 유전자 돌연변이

만성 골수성 리무 혈증 (CML)은 조혈 줄기 세포의 악성 클론 질환이다. CML 환자의 95% 이상이 혈액 세포에 필라델피아 염색체 (pH)를 운반합니다. CML의 우세한 병인은 다음과 같습니다. BCR-ABL 융합 유전자는 염색체 9 ​​(9Q34)의 긴 팔에 ABL 프로토-코 게이트 (Abelson murine leukemia viver oncogene mololog 1) 사이의 전위에 의해 형성된다 (9q34). 염색체 22의 긴 팔에있는 Bcr) 유전자 (22q11); 이 유전자에 의해 암호화 된 융합 단백질은 티로신 키나제 (TK) 활성을 가지며, 세포 분열을 촉진하고 세포 분열증을 촉진하고, 세포를 악성으로 증식시키고, 그로 인해 유발하여 유발하여 그 하류 신호 전달 경로 (RAS, PI3K 및 JAK/STAT)를 활성화시킨다. CML의 발생. BCR-ABL은 CML의 중요한 진단 지표 중 하나입니다. 전 사체 수준의 동적 변화는 백혈병의 예후 판단을위한 신뢰할 수있는 지표이며 치료 후 백혈병의 재발을 예측하는 데 사용될 수 있습니다.