인간 BCR-ABL 융합 유전자 돌연변이

만성 골수성 백혈병(CML)은 조혈 줄기세포의 악성 클론성 질환입니다. CML 환자의 95% 이상이 혈액 세포에 필라델피아 염색체(Ph)를 가지고 있습니다. CML의 주요 병인은 다음과 같습니다. 9번 염색체 장완(9q34)에 있는 abl 원종양유전자(Abelson murine leukemia viral oncogene homolog 1)와 22번 염색체 장완(22q11)에 있는 BCR(breakpoint cluster region) 유전자 사이의 전위에 의해 BCR-ABL 융합 유전자가 형성됩니다. 이 유전자에 의해 코딩되는 융합 단백질은 티로신 키나아제(TK) 활성을 가지며, 하위 신호 전달 경로(RAS, PI3K, JAK/STAT 등)를 활성화하여 세포 분열을 촉진하고 세포 사멸을 억제함으로써 세포의 악성 증식을 유발하고, 결과적으로 CML이 발생합니다. BCR-ABL은 만성 골수성 백혈병(CML)의 중요한 진단 지표 중 하나입니다. BCR-ABL 유전자 전사 수준의 동적 변화는 백혈병의 예후를 판단하는 데 신뢰할 수 있는 지표이며, 치료 후 백혈병 재발을 예측하는 데 사용될 수 있습니다.