인간 BCR-ABL 융합 유전자 돌연변이

만성 골수성 백혈병(CML)은 조혈 줄기 세포의 악성 클론 질환입니다. CML 환자의 95% 이상이 혈액 세포에 필라델피아 염색체(Ph)를 가지고 있습니다. CML의 주요 발병 기전은 다음과 같습니다. BCR-ABL 융합 유전자는 9번 염색체 장완(9q34)의 abl 전암 유전자(Abelson 쥐 백혈병 바이러스 암 유전자 동족체 1)와 22번 염색체 장완(22q11)의 절단점 클러스터 영역(BCR) 유전자 사이의 전좌에 의해 형성됩니다. 이 유전자에 의해 인코딩된 융합 단백질은 티로신 키나제(TK) 활성을 가지고 있으며, 하위 신호 전달 경로(RAS, PI3K, JAK/STAT 등)를 활성화하여 세포 분열을 촉진하고 세포 사멸을 억제하여 세포를 악성으로 증식시키고, 그로 인해 CML이 발생합니다. BCR-ABL은 CML의 중요한 진단 지표 중 하나입니다. 전사 수준의 역동적인 변화는 백혈병의 예후를 판단하는 데 신뢰할 수 있는 지표이며, 치료 후 백혈병의 재발을 예측하는 데 사용될 수 있습니다.