인간 EGFR 유전자 29 돌연변이

폐암은 전 세계적으로 암 사망의 주요 원인이 되어 인류 건강을 심각하게 위협하고 있습니다. 비소세포 폐암은 폐암 환자의 약 80%를 차지합니다. EGFR은 현재 비소세포 폐암 치료에 가장 중요한 분자 표적입니다. EGFR의 인산화는 종양 세포의 성장, 분화, 침윤, 전이, 항세포자멸사 및 종양 혈관신생을 촉진할 수 있습니다. EGFR 티로신 키나제 억제제(TKI)는 EGFR 자가인산화를 억제하여 EGFR 신호전달 경로를 차단함으로써 종양 세포의 증식 및 분화를 억제하고, 종양 세포의 세포자멸사를 촉진하며, 종양 혈관신생을 감소시켜 종양 표적 치료를 달성할 수 있습니다. 많은 연구에서 EGFR-TKI의 치료 효능은 EGFR 유전자 돌연변이의 상태와 밀접한 관련이 있으며, EGFR 유전자 돌연변이가 있는 종양 세포의 성장을 특이적으로 억제할 수 있음이 밝혀졌습니다. EGFR 유전자는 7번 염색체의 짧은 팔(7p12)에 위치하며, 전체 길이는 200Kb이고 28개의 엑손으로 구성되어 있습니다. 돌연변이 영역은 주로 엑손 18~21에 위치하고, 엑손 19의 코돈 746~753 결실 돌연변이는 약 45%를 차지하고 엑손 21의 L858R 돌연변이는 약 40~45%를 차지합니다. 비소세포 폐암의 진단 및 치료에 대한 NCCN 지침은 EGFR-TKI 투여 전에 EGFR 유전자 돌연변이 검사가 필요하다고 명시하고 있습니다. 이 검사 키트는 상피 성장 인자 수용체 티로신 키나제 억제제(EGFR-TKI) 약물 투여를 안내하고 비소세포 폐암 환자를 위한 개인 맞춤 의학의 기반을 제공하는 데 사용됩니다. 이 키트는 비소세포 폐암 환자에서 EGFR 유전자의 일반적인 돌연변이를 검출하는 데만 사용됩니다. 검사 결과는 임상적 참고용으로만 사용되며, 환자 개별 치료의 유일한 근거로 사용되어서는 안 됩니다. 임상의는 환자의 상태, 약물 적응증, 치료 방법을 고려해야 합니다. 검사 결과는 반응, 기타 실험실 검사 지표 및 기타 요인을 종합적으로 고려하여 판단합니다.