인간 EGFR 유전자 29 돌연변이

폐암은 전 세계적으로 암 사망의 주요 원인이 되어 인류 건강을 심각하게 위협하고 있습니다. 비소세포폐암은 전체 폐암 환자의 약 80%를 차지합니다. EGFR은 현재 비소세포폐암 치료에서 가장 중요한 분자 표적입니다. EGFR의 인산화는 종양 세포의 성장, 분화, 침윤, 전이, 세포 사멸 억제 및 종양 혈관 신생을 촉진합니다. EGFR 티로신 키나제 억제제(TKI)는 EGFR 자가인산화를 억제하여 EGFR 신호 전달 경로를 차단함으로써 종양 세포의 증식 및 분화를 억제하고, 세포 사멸을 촉진하며, 종양 혈관 신생을 감소시키는 등의 효과를 나타내어 종양 표적 치료를 가능하게 합니다. 수많은 연구에서 EGFR-TKI의 치료 효과는 EGFR 유전자 변이 상태와 밀접한 관련이 있으며, EGFR 유전자 변이가 있는 종양 세포의 성장을 특이적으로 억제할 수 있음을 보여주었습니다. EGFR 유전자는 7번 염색체의 단완(7p12)에 위치하며, 전체 길이는 200kb이고 28개의 엑손으로 구성됩니다. 돌연변이 부위는 주로 엑손 18~21에 집중되어 있으며, 엑손 19의 746~753번 코돈 결실 돌연변이가 약 45%를 차지하고, 엑손 21의 L858R 돌연변이가 약 40~45%를 차지합니다. NCCN 비소세포폐암 진단 및 치료 가이드라인에서는 EGFR-TKI 투여 전 EGFR 유전자 돌연변이 검사를 필수로 규정하고 있습니다. 본 검사 키트는 EGFR-TKI 약물 투여를 안내하고 비소세포폐암 환자에게 맞춤형 치료를 제공하는 데 활용됩니다. 본 키트는 비소세포폐암 환자에서 흔히 발생하는 EGFR 유전자 돌연변이 검출에만 사용됩니다. 검사 결과는 임상 참고용으로만 사용해야 하며, 환자 개개인의 치료 방침을 결정하는 유일한 근거로 삼아서는 안 됩니다. 임상의는 환자의 상태, 약물 적응증, 치료 반응, 기타 검사 지표 및 기타 요인들을 종합적으로 고려하여 검사 결과를 판단해야 합니다.