인간 EML4-ALK 융합 유전자 돌연변이

본 키트는 인체 비소세포폐암 환자의 검체에서 EML4-ALK 융합 유전자의 12가지 변이 유형을 체외에서 정성적으로 검출하는 데 사용됩니다. 검사 결과는 임상 참고용으로만 제공되며, 환자 개별 치료의 유일한 근거로 사용되어서는 안 됩니다. 임상의는 환자의 상태, 약물 적응증, 치료 반응 및 기타 임상 검사 지표와 같은 요소를 종합적으로 고려하여 검사 결과를 판단해야 합니다. 폐암은 전 세계적으로 가장 흔한 악성 종양이며, 그중 80~85%가 비소세포폐암(NSCLC)입니다. EML4(극피동물 미세소관 관련 단백질 유사 4)와 ALK(역형성 림프종 키나제)의 유전자 융합은 NSCLC의 새로운 표적이며, EML4와 ALK는 각각 인체 2번 염색체의 P21 및 P23 밴드에 위치하고 약 1270만 염기쌍 떨어져 있습니다. 적어도 20가지의 융합 변이가 발견되었으며, 그중 표 1에 제시된 12가지 융합 돌연변이가 흔하게 나타납니다. 이 중 돌연변이 1(E13; A20)이 가장 흔하고, 그 다음으로 돌연변이 3a와 3b(E6; A20)가 각각 EML4-ALK 융합 유전자 비소세포폐암 환자의 약 33%와 29%를 차지합니다. 크리조티닙으로 대표되는 ALK 억제제는 ALK 유전자 융합 돌연변이를 표적으로 개발된 소분자 약물입니다. ALK 티로신 키나아제 부위의 활성을 억제하고, 그 하류의 비정상적인 신호 전달 경로를 차단함으로써 종양 세포의 성장을 억제하여 종양에 대한 표적 치료를 가능하게 합니다. 임상 연구에 따르면 크리조티닙은 EML4-ALK 융합 돌연변이 환자에서 61% 이상의 유효율을 보이는 반면, 야생형 환자에서는 거의 효과가 없습니다. 따라서 EML4-ALK 융합 돌연변이 검출은 크리조티닙 약물 사용을 안내하는 전제이자 근거입니다.