인간 EML4-ALK 융합 유전자 돌연변이

이 키트는 인간 비소세포 폐암 환자의 샘플에서 EML4-ALK 융합 유전자의 12가지 돌연변이 유형을 체외에서 정성적으로 검출하는 데 사용됩니다. 검사 결과는 임상적 참고용으로만 사용되며 환자의 개별화된 치료를 위한 유일한 기준으로 사용되어서는 안 됩니다. 임상의는 환자의 상태, 약물 적응증, 치료 반응 및 기타 실험실 검사 지표와 같은 요인을 기반으로 검사 결과에 대한 포괄적인 판단을 내려야 합니다. 폐암은 전 세계적으로 가장 흔한 악성 종양이며, 80%~85%의 경우가 비소세포 폐암(NSCLC)입니다. 극피동물 미세소관 관련 단백질 유사 4(EML4)와 이형성 림프종 키나아제(ALK)의 유전자 융합은 NSCLC의 새로운 표적입니다. EML4와 ALK는 각각 인간의 2번 염색체의 P21 및 P23 밴드에 위치하고 약 1,270만 개의 염기쌍으로 분리되어 있습니다. 최소 20개의 융합 변이체가 발견되었으며, 그 중 표 1의 12개 융합 돌연변이체가 흔합니다. 돌연변이체 1(E13; A20)이 가장 흔하고, 그 다음으로 돌연변이체 3a와 3b(E6; A20)가 있으며, 각각 EML4-ALK 융합 유전자 NSCLC 환자의 약 33%와 29%를 차지합니다. 크리조티닙으로 대표되는 ALK 억제제는 ALK 유전자 융합 돌연변이를 위해 개발된 소분자 표적 약물입니다. ALK 티로신 키나제 영역의 활동을 억제하고, 하류의 비정상적 신호 전달 경로를 차단하여 종양 세포의 성장을 억제하여 종양에 대한 표적 치료를 달성합니다. 임상 연구에 따르면 크리조티닙은 EML4-ALK 융합 돌연변이가 있는 환자에서 61% 이상의 유효율을 보인 반면, 야생형 환자에게는 거의 효과가 없었습니다. 따라서 EML4-ALK 융합 돌연변이의 검출은 크리조티닙 약물 사용을 안내하는 전제이자 근거입니다.