KRAS 8 돌연변이

KRAS 유전자의 점 돌연변이는 여러 인간 종양 유형에서 발견되었으며, 종양에서 약 17%~25%의 돌연변이율, 폐암 환자에서 15%~30%의 돌연변이율, 대장암 환자에서 20%~50%의 돌연변이율을 보입니다. K-ras 유전자에 의해 암호화된 P21 단백질은 EGFR 신호 전달 경로의 하류에 위치하기 때문에 K-ras 유전자 돌연변이 후 하류 신호 전달 경로는 항상 활성화되고 EGFR의 상류 표적 약물의 영향을 받지 않아 세포의 지속적인 악성 증식을 초래합니다. K-ras 유전자의 돌연변이는 일반적으로 폐암 환자에서 EGFR 티로신 키나제 억제제에 대한 내성을 부여하고 대장암 환자에서 항-EGFR 항체 약물에 대한 내성을 부여합니다. 2008년, National Comprehensive Cancer Network(NCCN)는 대장암에 대한 임상 실무 지침을 발표했는데, 여기서 K-ras를 활성화시키는 돌연변이 부위가 주로 엑손 2의 코돈 12와 13에 위치한다고 지적하고, 모든 진행성 전이성 대장암 환자는 치료 전에 K-ras 돌연변이 검사를 받을 수 있다고 권장했습니다. 따라서 K-ras 유전자 돌연변이를 빠르고 정확하게 검출하는 것은 임상 약물 지침에서 매우 중요합니다. 이 키트는 DNA를 검출 샘플로 사용하여 돌연변이 상태를 정성적으로 평가하여 임상의가 대장암, 폐암 및 표적 약물의 혜택을 받는 다른 종양 환자를 선별하는 데 도움이 될 수 있습니다. 이 키트의 검사 결과는 임상적 참고용으로만 사용되며 환자의 개별화된 치료를 위한 유일한 기준으로 사용되어서는 안 됩니다. 임상의는 환자의 상태, 약물 적응증, 치료 반응 및 기타 실험실 검사 지표와 같은 요소를 기반으로 검사 결과에 대한 종합적인 판단을 내려야 합니다.