MTHFR 유전자 다형성 핵산
제품명
HWTS-GE004-MTHFR 유전자 다형성 핵산 검출 키트(ARMS-PCR)
역학
엽산은 체내 대사 경로에서 필수적인 보조 인자인 수용성 비타민입니다. 최근 여러 연구에서 엽산 대사 효소 유전자 MTHFR의 돌연변이가 체내 엽산 결핍을 유발하며, 성인의 엽산 결핍은 거대적혈구빈혈, 혈관 내피 손상 등을 초래할 수 있음이 확인되었습니다. 임산부의 엽산 결핍은 산모와 태아의 필요량을 충족시키지 못해 신경관 결손, 무뇌증, 사산, 유산 등의 위험을 증가시킬 수 있습니다. 혈청 엽산 수치는 5,10-메틸렌테트라히드로폴레이트 환원효소(MTHFR) 다형성에 영향을 받습니다. MTHFR 유전자의 677C>T 및 1298A>C 돌연변이는 각각 알라닌을 발린과 글루탐산으로 전환시켜 MTHFR 활성을 감소시키고 결과적으로 엽산 이용률을 저하시킵니다.
채널
| 가족 | MTHFR C677T |
| 록스 | MTHFR A1298C |
| VIC(HEX) | 내부 통제 |
기술적 매개변수
| 저장 | ≤-18℃ |
| 유통기한 | 12개월 |
| 표본 유형 | 갓 채취한 EDTA 항응고 혈액 |
| CV | ≤5.0% |
| Ct | ≤38 |
| LoD | 1.0ng/μL |
| 적용 가능한 기기: | Applied Biosystems 7500 실시간 PCR 시스템 Applied Biosystems 7500 고속 실시간 PCR 시스템 SLAN ®-96P 실시간 PCR 시스템 QuantStudio™ 5 실시간 PCR 시스템 LightCycler®480 실시간 PCR 시스템 라인진 9600 플러스 실시간 PCR 검출 시스템 MA-6000 실시간 정량 열순환기 BioRad CFX96 실시간 PCR 시스템 BioRad CFX Opus 96 실시간 PCR 시스템 |
워크플로
옵션 1
권장 추출 시약: Macro & Micro-Test Genomic DNA Kit(HWTS-3014-32, HWTS-3014-48, HWTS-3014-96) 및 Macro & Micro-Test Automatic Nucleic Acid Extractor(HWTS-3006C, HWTS-3006B).
옵션 2
권장 추출 시약: Tiangen Biotech(Beijing) Co.,Ltd.의 혈액 게놈 DNA 추출 키트(YDP348, JCXB20210062), Promega의 혈액 게놈 추출 키트(A1120).
