귀는 인체의 중요한 수용체로, 청각과 신체 균형을 유지하는 데 중요한 역할을 합니다. 청각 장애는 청각 체계의 모든 단계에서 소리 전달, 감각 소리, 그리고 청각 중추의 유기적 또는 기능적 이상을 의미하며, 이로 인해 다양한 정도의 청력 손실이 발생합니다.관련 데이터에 따르면 중국에는 청각 및 언어 장애가 있는 사람이 약 2,780만 명이며, 그 중 신생아가 주요 환자 집단이며, 매년 최소 2만 명의 신생아가 청각 장애를 겪고 있습니다.
유아기는 아이들의 청각 및 언어 발달에 매우 중요한 시기입니다. 이 시기에 풍부한 소리 신호를 제대로 받아들이지 못하면 언어 발달이 불완전해지고 아이들의 건강한 성장에 부정적인 영향을 미칩니다.
1. 난청에 대한 유전자 검사의 중요성
현재 청력 손실은 흔한 선천적 결함으로, 5대 장애(청각 장애, 시각 장애, 신체 장애, 지적 장애, 정신 장애) 중 1위를 차지합니다. 불완전한 통계에 따르면, 중국의 신생아 1,000명당 약 2~3명의 청각 장애 아동이 있으며, 신생아 청력 손실 발생률은 2~3%로, 신생아의 다른 질병 발생률보다 훨씬 높습니다. 청력 손실의 약 60%는 유전성 난청 유전자에 의해 발생하며, 유전성 난청 환자의 70~80%에서 난청 유전자 돌연변이가 발견됩니다.
따라서 산전 선별검사 프로그램에 난청 유전자 검사가 포함됩니다. 유전성 난청의 일차 예방은 임산부의 산전 난청 유전자 검사를 통해 실현될 수 있습니다. 중국에서 흔한 난청 유전자 돌연변이의 높은 보인자율(6%)을 고려할 때, 젊은 부부는 혼인 검진이나 출산 전에 난청 유전자 검사를 통해 약물 유발성 난청에 민감한 사람과 난청 유전자 돌연변이를 가진 부부를 조기에 발견해야 합니다. 돌연변이 유전자를 가진 부부는 후속 관리 및 중재를 통해 난청을 효과적으로 예방할 수 있습니다.
2. 난청 유전자 검사란?
청각 장애 유전자 검사는 개인의 DNA를 검사하여 청각 장애 유전자가 있는지 확인하는 것입니다. 가족 중에 청각 장애 유전자를 가진 사람이 있는 경우, 청각 장애 유전자의 종류에 따라 청각 장애 아기의 출생을 예방하거나 신생아의 청각 장애 발생을 예방하기 위한 몇 가지 적절한 조치를 취할 수 있습니다.
3. 난청 유전자 검사 적용 대상 인구
-임신 전 및 임신 초기 부부
-신생아
-청각장애 환자 및 가족, 인공와우 수술 환자
- 이독성 약물(특히 아미노글리코사이드) 사용자 및 가족력에 약물로 인한 난청이 있는 사람
4. 해결책
Macro & Micro-Test는 임상용 전체 엑솜(Wes-Plus 검출)을 개발했습니다. 기존 시퀀싱과 비교했을 때, 전체 엑솜 시퀀싱은 비용을 크게 절감하면서도 모든 엑손 영역의 유전 정보를 빠르게 얻을 수 있습니다. 전체 유전체 시퀀싱과 비교했을 때, 분석 주기를 단축하고 데이터 분석량을 줄일 수 있습니다. 이 방법은 비용 효율적이며 오늘날 유전 질환의 원인을 밝히는 데 널리 사용되고 있습니다.
장점
- 종합적 탐지: 한 번의 검사로 SNV, CNV, UPD, 동적 돌연변이, 융합 유전자, 미토콘드리아 게놈 변이, HLA 타이핑 및 기타 형태를 포함하여 OMIM 데이터베이스에 있는 6,000개 이상의 질병과 관련된 20,000개 이상의 인간 핵 유전자와 미토콘드리아 게놈을 동시에 검사합니다.
- 높은 정확도: 결과가 정확하고 신뢰할 수 있으며 감지 영역 범위는 99.7% 이상입니다.
- 편리함: 자동 감지 및 분석, 25일 내 보고서 제공
게시 시간: 2023년 3월 3일