귀는 인체의 중요한 수용체로서 청각 감각과 신체 균형을 유지하는 데 중요한 역할을합니다. 청각 장애는 청각 시스템의 모든 수준에서 사운드 전송, 감각 사운드 및 청각 센터의 유기적 또는 기능적 이상을 말해서 다양한 정도의 청력 손실을 초래합니다.관련 데이터에 따르면, 중국에는 청각 및 언어 장애가있는 거의 2,780 만 명이 있으며 그 중 신생아는 주요 환자 그룹이며 매년 청각 장애로 인해 20,000 명 이상의 신생아가 고통 받고 있습니다.
어린 시절은 어린이 청각 및 언어 발달에 중요한시기입니다. 이 기간 동안 풍부한 사운드 신호를 받기가 어려운 경우, 불완전한 언어 발달로 이어지고 어린이의 건강한 성장에 부정적 일 것입니다.
1. 청각 장애에 대한 유전자 스크리닝의 중요성
현재 청력 상실은 일반적인 선천적 결함으로 5 가지 장애 중 첫 번째 순위입니다 (청각 장애, 시각 장애, 신체 장애, 지적 장애 및 정신 장애). 불완전한 통계에 따르면, 중국의 1,000 명의 신생아마다 약 2 ~ 3 명의 청각 장애 아동이 있으며, 신생아의 청력 손실 발생률은 2 ~ 3%이며, 이는 신생아의 다른 질병의 발생률보다 훨씬 높습니다. 청력 손실의 약 60%는 유전 청각 장애 유전자에 의해 발생하며, 귀머거리 유전자 돌연변이는 유전 청각 장애 환자의 70-80%에서 발견됩니다.
따라서 청각 장애에 대한 유전자 스크리닝은 태아 선별 프로그램에 포함됩니다. 유전 청각 장애의 1 차 예방은 임산부의 청각 장애 유전자의 태아 스크리닝에 의해 실현 될 수 있습니다. 중국어에서 일반 청각 장애 유전자 돌연변이의 높은 캐리어 비율 (6%)이기 때문에, 젊은 부부는 결혼 검사에서 또는 출산 전에 청각 장애 유전자를 선별하여 약물에 의한 청각 장애인에 민감한 개인과 동일한 운송 업체 인 사람들을 감지해야합니다. 귀머거리 돌연변이 유전자 커플. 돌연변이 유전자 담체를 갖는 커플은 후속 지침과 중재를 통해 귀머거움을 효과적으로 예방할 수 있습니다.
2. 청각 장애에 대한 유전자 스크리닝은 무엇입니까?
청각 장애에 대한 유전자 검사는 청각 장애에 대한 유전자가 있는지 알아 내기 위해 사람의 DNA를 테스트 한 것입니다. 가족에 청각 장애 유전자를 가지고 다니는 구성원이있는 경우, 청각 장애가있는 아기의 탄생을 막거나 다른 유형의 청각 장애 유전자에 따라 신생아에서 청각 장애가 발생하지 않도록 해당 조치를 취할 수 있습니다.
3. 청각 장애인 유전자 스크리닝에 적용 가능한 인구
-임신과 임신 초기 커플
-신생
-심한 환자와 그 가족, 달팽이관 임플란트 수술 환자
-이 독성 약물 (특히 아미노 글리코 시드)의 사용자와 가족 약물 유발 청각 장애인의 병력이있는 사람들
4. 솔루션
매크로 및 마이크로 테스트는 임상 전체 엑솜 (WES-PLUS 검출)을 개발했습니다. 전통적인 시퀀싱과 비교하여, 전체 엑솜 시퀀싱은 모든 엑 소닉 영역의 유전자 정보를 빠르게 얻는 동시에 비용을 크게 줄입니다. 전체 게놈 시퀀싱과 비교하여주기를 단축하고 데이터 분석량을 줄일 수 있습니다. 이 방법은 비용 효율적이며 오늘날 유전 질환의 원인을 드러내는 데 일반적으로 사용됩니다.
장점
-Comprehensive Detection : 한 번의 테스트는 SNV, CNV, 동적 돌연변이, 융합 유전자, 미토콘드리아 게놈 변이, HLA 타이핑 및 기타 형태를 포함한 OMIM 데이터베이스에 6,000 개 이상의 질병을 포함하는 20,000 개 이상의 인간 핵 유전자 및 미토콘드리아 게놈을 동시에 스크리닝합니다.
-높은 정확도 : 결과는 정확하고 신뢰할 수 있으며 탐지 영역 커버리지는 99.7% 이상입니다.
-동의 : 자동 감지 및 분석, 25 일 안에 보고서 받기
후 시간 : 3 월 3 일