귀는 인체의 중요한 수용체로 청각 감각과 신체 균형을 유지하는 역할을 합니다.청각 장애는 청각 시스템의 모든 수준에서 소리 전달, 감각 소리 및 청각 중추의 유기적 또는 기능적 이상을 말하며, 이로 인해 다양한 정도의 청력 상실이 발생합니다.관련 데이터에 따르면, 중국에는 약 2,780만 명의 청각 및 언어 장애가 있으며, 그 중 신생아가 주요 환자 그룹이며, 매년 최소 20,000명의 신생아가 청각 장애로 고통 받고 있습니다.
어린 시절은 어린이의 청각 및 언어 발달에 중요한 시기입니다.이 기간 동안 풍부한 소리 신호를 수신하기 어려울 경우 불완전한 언어 발달로 이어져 어린이의 건강한 성장에 부정적인 영향을 미칠 수 있습니다.
1. 난청에 대한 유전자 선별검사의 중요성
현재 청력 상실은 흔한 선천적 결함으로 5대 장애(청각 장애, 시각 장애, 신체 장애, 지적 장애, 정신 장애) 중 1위를 차지합니다.불완전한 통계에 따르면 중국 신생아 1,000명당 청각장애아동은 2~3명 정도이며, 신생아의 청력상실 발생률은 2~3%로 신생아의 다른 질병 발생률에 비해 훨씬 높다.청력 상실의 약 60%는 유전성 난청 유전자에 의해 발생하며, 유전성 난청 환자의 70~80%에서 난청 유전자 돌연변이가 발견됩니다.
따라서 난청에 대한 유전적 선별검사는 산전 선별검사 프로그램에 포함됩니다.유전성 난청의 일차 예방은 임산부의 난청 유전자에 대한 산전 검사를 통해 실현될 수 있습니다.중국인의 경우 흔한 난청 유전자 변이의 보인율(6%)이 높기 때문에 젊은 부부는 결혼 검진이나 출산 전에 난청 유전자를 검사하여 약물 유발성 난청에 민감한 개인과 동일한 보인자를 조기에 발견해야 합니다. 청각 장애 돌연변이 유전자 커플.돌연변이 유전자 보인자를 가진 부부는 후속 지도와 개입을 통해 청각 장애를 효과적으로 예방할 수 있습니다.
2. 난청 유전자 선별검사란?
청각 장애 유전자 검사는 청각 장애 유전자가 있는지 알아보기 위해 사람의 DNA를 검사하는 것입니다.가족 중에 청각 장애 유전자를 보유한 구성원이 있는 경우, 청각 장애 유전자의 유형에 따라 청각 장애 아기의 출생을 예방하거나 신생아의 청각 장애 발생을 예방하기 위해 일부 상응하는 조치를 취할 수 있습니다.
3. 난청유전검사 대상 인구
-임신 전, 임신 초기 부부
-신생아
-청각장애인 및 그 가족, 인공와우 수술환자
-이독성 약물(특히 아미노글리코사이드) 사용자 및 가족 약물로 인한 난청 병력이 있는 사람
4. 솔루션
Macro & Micro-Test는 임상 전체 엑솜(Wes-Plus 검출)을 개발했습니다.기존 시퀀싱과 비교하여 전체 엑솜 시퀀싱은 모든 엑소닉 영역의 유전 정보를 신속하게 얻으면서 비용을 크게 절감합니다.전체 게놈 시퀀싱에 비해 주기를 단축하고 데이터 분석량을 줄일 수 있습니다.이 방법은 비용 효율적이며 오늘날 유전병의 원인을 밝히기 위해 일반적으로 사용됩니다.
장점
-포괄적인 탐지: 한 번의 테스트로 SNV, CNV, UPD, 동적 돌연변이, 융합 유전자, 미토콘드리아 게놈 변이, HLA 유형 지정 및 기타 형태를 포함하여 OMIM 데이터베이스의 6,000개 이상의 질병과 관련된 20,000개 이상의 인간 핵 유전자 및 미토콘드리아 게놈을 동시에 검사합니다.
-높은 정확도: 결과는 정확하고 신뢰할 수 있으며 감지 영역 범위는 99.7% 이상입니다.
-편리성: 자동 감지 및 분석, 25일 이내에 보고서 받기
게시 시간: 2023년 3월 3일