귀는 인체에서 중요한 수용체로, 청각과 신체 균형 유지에 중요한 역할을 합니다. 청력 손상은 청각 시스템의 모든 단계에서 소리 전달, 감각 소리, 청각 중추의 유기적 또는 기능적 이상을 의미하며, 그 결과 다양한 정도의 청력 손실이 발생합니다.관련 자료에 따르면 중국에는 청각 및 언어 장애를 가진 사람이 약 2,780만 명에 달하며, 그중 신생아가 주요 환자 집단으로 매년 최소 2만 명의 신생아가 청각 장애를 겪고 있습니다.
아동기는 청각 및 언어 발달에 매우 중요한 시기입니다. 이 시기에 풍부한 소리 신호를 충분히 접하지 못하면 언어 발달이 불완전해지고 아동의 건강한 성장에 부정적인 영향을 미칠 수 있습니다.
1. 난청 유전자 검사의 중요성
현재 난청은 5대 장애(청각 장애, 시각 장애, 신체 장애, 지적 장애, 정신 장애) 중 가장 흔한 선천적 기형입니다. 불완전한 통계에 따르면 중국에서는 신생아 1,000명당 약 2~3명의 난청아동이 있으며, 신생아 난청 발병률은 2~3%로 다른 신생아 질환 발병률보다 훨씬 높습니다. 난청의 약 60%는 유전성 난청 유전자에 의해 발생하며, 유전성 난청 환자의 70~80%에서 난청 유전자 변이가 발견됩니다.
따라서, 난청 유전자 검사는 산전 검사 프로그램에 포함되어야 합니다. 임신부의 난청 유전자 검사를 통해 유전성 난청을 1차적으로 예방할 수 있습니다. 중국에서 흔한 난청 유전자 변이의 보인자 비율이 6%로 높기 때문에, 젊은 부부는 혼전 검진이나 출산 전에 난청 유전자 검사를 실시하여 약물 유발성 난청에 민감한 사람과 동일한 난청 유전자 변이의 보인자를 조기에 발견해야 합니다. 변이 유전자 보인자인 부부는 지속적인 관리와 적절한 개입을 통해 난청을 효과적으로 예방할 수 있습니다.
2. 난청 유전자 검사란 무엇인가요?
난청 유전자 검사는 개인의 DNA를 검사하여 난청 유전자가 있는지 확인하는 것입니다. 가족 구성원 중 난청 유전자를 보유한 사람이 있는 경우, 난청 유전자의 유형에 따라 난청아 출산을 예방하거나 신생아의 난청 발생을 예방하기 위한 적절한 조치를 취할 수 있습니다.
3. 난청 유전자 검사의 적용 대상 인구
-임신 전 및 임신 초기 부부
-신생아
-청각 장애 환자 및 그 가족, 인공와우 이식 수술 환자
- 이독성 약물(특히 아미노글리코시드계 항생제) 사용자 및 가족력이 있는 약물 유발성 난청 환자
4. 해결책
매크로앤마이크로테스트는 임상 전장 엑솜 시퀀싱(Wes-Plus 검출) 기술을 개발했습니다. 기존 시퀀싱 방식과 비교했을 때, 전장 엑솜 시퀀싱은 모든 엑손 영역의 유전 정보를 신속하게 얻으면서도 비용을 크게 절감할 수 있습니다. 전장 유전체 시퀀싱과 비교하면 분석 주기를 단축하고 데이터 분석량을 줄일 수 있습니다. 이 방법은 비용 효율적이며, 현재 유전 질환의 원인을 규명하는 데 널리 사용되고 있습니다.
장점
-종합적인 검출: 하나의 검사로 20,000개 이상의 인간 핵 유전자와 미토콘드리아 게놈을 동시에 검사하며, OMIM 데이터베이스에 등록된 6,000개 이상의 질병을 포함합니다. 여기에는 SNV, CNV, UPD, 동적 돌연변이, 융합 유전자, 미토콘드리아 게놈 변이, HLA 유형 및 기타 형태가 포함됩니다.
-높은 정확도: 결과는 정확하고 신뢰할 수 있으며, 탐지 영역 범위는 99.7% 이상입니다.
- 편리함: 자동 감지 및 분석, 25일 이내 보고서 제공
게시 시간: 2023년 3월 3일